Ik wil gewoon dat hij gezien en geliefd wordt om wie en wat hij is. Dat is een heel basale behoefte.'

Stel je voor dat je bevalt van een schijnbaar 'normaal', gezond kind en dat je 4 weken later ontdekt dat het aan één oog volledig blind is. Uit verdere tests blijkt dat je een kind hebt met een zeer zeldzaam genetisch syndroom waarvan geen andere gevallen in de wereld bekend zijn. En de 5 maanden oude baby die je hebt zal waarschijnlijk ernstig gehandicapt zijn. De schok, de pijn, het verdriet en uiteindelijk komt de acceptatie en het perspectief.

Maaike, de moeder van Arthur die nu 8 jaar oud is, vertelt over haar leven en ervaring in het opvoeden van een anders en buitengewoon kind en haar reis van diagnose naar acceptatie.

Vroeger had ik medelijden met ouders met een kind met speciale behoeften. Ik had medelijden met hen, dus ik was bang dat andere mensen nu ook medelijden met mij zouden hebben. Maar die angst is weg. Want ik ben een geweldige moeder. Het is een training die niet veel ouders krijgen; met een kind met speciale behoeften komt een ouder met speciale vaardigheden.

Er waren echter veel tranen, slapeloze nachten, bezoeken aan de eerste hulp en verhitte discussies met artsen voordat een dergelijk perspectief werd verkregen, vertelt ze.

Arthur werd geboren op 29 oktober 2016 na een normale zwangerschap en bevalling. Hoewel hij veel huilde, was hun eerste en grootste zorg in eerste instantie één oog waar zijn pupil grijs leek in plaats van zwart. Na een bezoek aan de oogarts, op slechts 4 weken oud, kregen ze te horen dat Arthur permanent blind was aan zijn linkeroog.

Ze wisten toen nog niet dat dit slechts het begin was van hun reis om meer te weten te komen over Arthurs gezondheid. 'Ik maakte me niet zo druk om het oog. Dus wat als hij niet meer op een verkeerstoren kan werken om vliegtuigen te laten landen?

Verdere tests wezen uit dat Arthur een zeer zeldzame deletie op zijn^11e chromosoom had, die hem zowel lichamelijk als neurologisch zou beïnvloeden. Het bleek dat hij het enige bekende geval ter wereld was.

'Eerst had ik een kind dat blind was aan één oog, nu zou ik in de toekomst een zwaar gehandicapt kind krijgen. Hij was nog maar een baby, ik dacht dat ze het mis hadden...'

Vanaf de leeftijd van 1 jaar had Arthur veel problemen met virussen die zijn luchtwegen aantastten en hij was nooit helemaal fit. Er waren regelmatig ziekenhuisopnames met longontsteking en infecties aan de bovenste luchtwegen. In tranen vertelt Maaike over alle schrijnende bezoeken aan het ziekenhuis door de jaren heen.

Hij vocht altijd voor zijn adem', herinnert ze zich. Als hij verkouden werd, gingen we denk ik in de helft van de gevallen naar het ziekenhuis of de eerste hulp omdat hij niet genoeg zuurstof kreeg.

Ze weet nu ook dat kinderen met genetische aandoeningen vaak een slechte spiertonus hebben, zoals Arthur, en dat dit vaak gepaard gaat met verschillende ademhalingsproblemen. Niets van dit alles is hen ooit door een zorgverlener meegedeeld.

Wat heel duidelijk naar voren komt in Maaike's ervaring is het gebrek aan informatie en steun van zorgverleners tijdens hun reis. Van de manier waarop de eerste diagnose werd gesteld, tot de fysieke behandeling van haar kwetsbare zoon tijdens het onderzoek, tot het gebrek aan geestelijke ondersteuning voor haar en Arthurs vader.

Op een gegeven moment was ik gek - de burn-out was voorbij', geeft ze toe. Het gebrek aan slaap, de constante alertheid, ziekenhuisbezoeken, ons huwelijk viel uit elkaar en ik zorgde het grootste deel van de tijd alleen voor Arthur - het was gewoon te veel.

Direct na de diagnose vond ik een goede fysiotherapeut die Arthur jarenlang regelmatig heeft gezien. Ze was een enorme steun. Ze vroeg me hoe het met ons ging, wilde het grotere plaatje zien. Ze zei dat ik naar Arthur moest kijken, niet naar zijn diagnose. Soms kwam ik zelfs zonder Arthur en luisterde ze alleen maar naar mij. Ik was er niet voor mezelf, maar zij wel.

Nu, terugkijkend, realiseert Maaike zich dat deze therapeut een van de uitzonderingen was die ze onderweg ontmoette.

Uit ons gesprek wordt duidelijk dat Arthur nooit het probleem is geweest, maar dat hij de problemen in de gezondheidszorg wel heel zichtbaar maakt, evenals de worstelingen die ouders op persoonlijk vlak hebben.

Het is uitputtend en levensveranderend. Omdat we geen prognose hebben, weten we niet wat we kunnen verwachten. Arthur heeft voortdurend veel begeleiding, aandacht en zorg nodig. Soms weet ik niet waar ik het vandaan moet halen. De meeste mensen, waaronder veel zorgverleners, hebben geen idee hoe het is om je op zo'n buitengewone manier aan te passen aan de behoeften van je kinderen.

Maar zelfs ondanks haar traumatische ervaring vindt ze 8 jaar later betekenis en dankbaarheid voor wat Arthurs leven haar heeft gebracht en is ze trots op de moeder en vrouw die ze door hem is geworden.

Arthur heeft me geleerd om het rustiger aan te doen, om elk klein dingetje te waarderen. Om voor mezelf te zorgen zodat ik voor hem kon zorgen.

Ik ben zo trots dat Arthur nu op 8-jarige leeftijd op de wc kan plassen. Dit is iets enorms, want het vergroot onze wereld.'

Het bereiken van kleine, maar monumentale mijlpalen zet een ouder als Maaike aan het denken over het leven van haar kind in de toekomst en hoe dat eruit zou kunnen zien. Wat opvalt en misschien voor veel ouders onbegrijpelijk is, is hoe eenvoudig dat is.

Het kan me niet schelen dat hij geen 'echte baan' heeft. Ik wil gewoon dat hij gezien en geliefd wordt om wie en wat hij is. Dat is een basisbehoefte. Hier is het allemaal mee begonnen en het is nog steeds alles wat ik echt wil voor mijn zoon.

Op de vraag of ze geïnteresseerd is in het vinden van andere mensen, nu vele jaren later, met dezelfde genetische aandoening en wat de naam is, zegt ze nadrukkelijk 'nee'.

'Deze aandoening heeft een naam. Hij heet Arthur.