Olive, 3 jaar oud, werd onlangs gediagnosticeerd met ZBTB18, een uiterst zeldzame neurologische ziekte. Na jaren van twijfels en vragen over haar ontwikkeling hebben haar ouders nu eindelijk een antwoord en een diagnose. Maar terwijl ze antwoord hebben op één grote vraag, namelijk hoe haar aandoening heet, is het duidelijk dat haar diagnose tot veel meer onbeantwoordbare vragen heeft geleid over hoe haar toekomst eruit zal zien.

Haar ouders, Whitney en Giacomo, die oorspronkelijk uit de Verenigde Staten komen en nu in Amsterdam wonen, vertellen openhartig over hun reis en hun kijk op de zorg voor een buitengewoon klein meisje.

Die eerste 3 weken van haar leven waren heel wisselvallig," vertelt haar moeder Whitney. Ze had veel moeite met eten, bloeide niet goed op en lag in en uit het ziekenhuis. Van de leeftijd van 3 tot 6 maanden ging het echter bijna normaal met Olive. Toen ging het achteruit. Meerdere vertragingen begonnen zich op te stapelen en met 1 jaar kroop ze nog steeds niet. Haar mond stond ook altijd open en ze kwijlde constant.

Terwijl haar ontwikkeling stagneerde, groeide hun bezorgdheid en begon hun lange reis van aandringen en pleiten om antwoorden en steun voor haar te krijgen.

Ze is een mysterie' is wat iedereen zich altijd heeft herinnerd.

Uiteindelijk raadde een arts hen genetische tests aan. Ze lieten al snel het exoom van Olive sequencen, het exoom onderzoekt een subset van het hele menselijke genoom, waaruit bleek dat een mutatie in het ZBTB18-gen de oorzaak was van haar uiterst zeldzame neurologische ziekte.

Er zijn maar een paar honderd gevallen bekend in de wereld en de meeste van hen zijn nog kinderen, dus ze hadden heel weinig informatie over wat dit betekende voor haar leven of toekomst. Bijna alle patiënten met deze aandoening hebben echter een verstandelijke beperking, moeite met spreken en onhandigheid of een slechte spiertonus.

Toen we erachter kwamen stortte mijn wereld in. Die dag werd mijn dood", herinnert Giacomo zich met tranen in zijn ogen.

Bijna net zo bijzonder als de aandoening van Olive is het feit dat haar vader al jaren een vruchtbare carrière heeft binnen de zeldzame ziekte-industrie.

Ik heb hier elke dag mee te maken op mijn werk. En je spreekt met deze mensen en ze zijn hetzelfde als wij. Ze moeten er gewoon voor zorgen dat hun kind op de juiste plaats is. Of dat nu therapie of medicijnen zijn en daar zijn ze gewoon op gefocust. Dat is waar je moet zijn. Dit is hoe we overleven.

Ik wil gewoon terugkijken en weten dat ik alles heb gedaan wat ik kon," zegt Whitney.

Terwijl ze zich concentreren op de praktische aspecten van de therapieën en extra ondersteuning die Olive nodig heeft, schrikken ze er ook niet voor terug om haar leven en uniciteit te vieren, en dat in zo'n vroeg stadium van haar diagnose.

Olive is zoveel leuker dan andere kinderen. Ze houdt van boeken en dansen en heavy metal, en ze is gelukkig!'

Het klinkt misschien als iets slechts dat ze niet kan praten, maar dat is het niet, want dit is alleen voor haar. Het belangrijkste doel voor al deze kinderen is communiceren en dat doet ze. Ze kan tekenen!", straalt haar moeder.

Als we aan haar toekomst denken, zijn hun aspiraties nederig en heel duidelijk.

Ze zwaait naar een vreemde en dat is een bijdrage aan de wereld. Ze is in de wereld. En dat is het enige wat we voor haar willen: kunnen bijdragen aan de wereld.